Galicia está a la vanguardia de España en la detección temprana de las enfermedades raras, gracias, entre otras medidas, al Programa gallego de cribado neonatal que, con su continuo incremento, se convirtió en el más completo de todo el Estado.
Hoy se clausuró una jornada sobre el abordaje de las enfermedades raras en Galicia, en la que el titular de la cartera sanitaria del Ejecutivo gallego habló sobre los avances realizados y sobre los retos a afrontar.
El Programa gallego de cribado neonatal examinó en tres años, desde 2020 y hasta el 2023, a más de 463.000 neonatos, permitiendo instaurar tratamiento en el plazo recomendado a 679 de ellos.
El programa gallego de cribado neonatal permite ya la detección temprana de 34 metabolopatías congénitas primarias y 14 secundarias y antes de que finalice el año introducirá 3 nuevas para alcanzar las 51.

Otras de las medidas de la Xunta en la lucha contra las enfermedades
raras son la puesta en marcha de las tres unidades funcionales multidisciplinares y la creación de un registro de pacientes.
Respecto a las unidades, que están emplazadas en A Coruña, Santiago de Compostela y Vigo, están posibilitando una atención más coordinada y eficaz, gracias a un equipo especializado de médicos internistas, pediatras y profesionales de la enfermería. Este modelo de atención establecido en estas unidades acorta los tiempos de diagnóstico, además de mejorar lo manejo de los enfermos.
El Registro de Pacientes, permite tener una visión clara de la realidad de estas patologías. Se trata de una herramienta clave para mejorar el seguimiento de estos enfermos y avanzar en la investigación y prevención. En él figuran en la actualidad casi 5.000 personas y 394 enfermedades.