Desde el año 2000 y hasta 2024, fueron cribados más de 476.000 bebés, con lo que Galicia lidera el cribado neonatal en España.
A través de este proceso, se diagnosticaron 705 patologías que, sin ese diagnóstico precoz, podrían suponer graves consecuencias.
La ciudadanía avala esta iniciativa de la Xunta, como confirma el hecho de que la práctica totalidad de los bebés nacidos en Galicia, el 99,9 %, participan en estos cribados.
Desde el año 2000 y hasta 2024 se diagnosticaron, entre otros, 222 casos de hipotiroidismo congénito, 62 de fibrosis quística y 372 enfermedades metabólicas.
Además, desde el año 2023, se detectaron cuatro nuevos casos de atrofia medular espinal, uno de inmunodeficiencia combinada grave; y otro de hiperplasia suprarrenal congénita.
Estas tres patologías fueron incorporadas al cribado de la sanidad pública gallega ese mismo año.
Galicia cuenta con el programa de cribado neonatal más amplio del Estado, incrementado en el pasado mes de noviembre con tres nuevas enfermedades, lo que permite la detección temprana de 37 metabolopatías congénitas primarias y 14 secundarias, alcanzando las 51.

Las tres nuevas enfermedades incorporadas son: la adrenoleucodistria ligada al cromosoma X, que puede provocar déficits neuropsiquiátricos e insuficiencia suprarrenal; la mucopolisacaridiosis tipo I, que puede provocar discapacidad intelectual grave; y la enfermedad de Pompe, que provoca deterioro muscular. De esta última, ya se diagnosticó un caso desde su incorporación al cribado.
Por lo tanto,la cobertura gallega en comparación con la establecida en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud es más completa, ya que la comunidad gallega identifica 51 enfermedades, lo que contrasta con los cribados obligatorios a nivel estatal, que hasta hace poco solo recogían 11 enfermedades, incrementándose en cuatro más recientemente, pero muy lejos del que recoge el programa gallego.
Se trata pues, de un programa de prevención muy importante, ya que, por medio de pruebas muy sencillas y nada invasivas, posibilita detectar enfermedades antes de que presenten síntomas para, de este modo, poder aplicar alternativas terapéuticas lo más pronto posible.
Galicia dispone del calendario de vacunas más completo del mundo, es pionera en la vacunación frente al virus respiratorio sincital en los bebés y tiene los cribados neonatales más amplios de todo el Estado.

Compromiso con los cribados y con la detección precoz
Desde comienzos del pasado mes de diciembre, está en marcha un nuevo cribado para detectar cardiopatías congénitas críticas en las primeras 24 horas de vida de los bebés, realizando para eso una prueba tan simple como una pulsioximetría indolora y no invasiva. Se trata de patologías que son causa de un 20 % de los fallecimientos ocurridos en el período neonatal.
El objetivo de esta medida es detectar la enfermedad antes de que presente síntomas a través de la prueba del oxígeno en sangre, un cribaje que Galicia realiza de forma universal a todos los bebés nacidos en la comunidad.
Además, Galicia, junto con Madrid, lidera un proyecto de cribado genómico neonatal, el Cringenes, en el que participan 2.500 niños de nueve comunidades. En este proyecto, se usa la muestra de sangre del cribado habitual para realizar en paralelo un análisis prospectivo de secuenciación del genoma, lo que permitirá ampliar y complementar el cribado bioquímico actual incluyendo enfermedades que, actualmente, no disponen de marcadores pero para los que solo existen opciones terapéuticas.
Es un proyecto que se lleva a cabo con un consorcio de 73 profesionales liderado por la doctora Luz Couce, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, y por el doctor Miguel Moreno, del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria. Con esta iniciativa Galicia, nuevamente, se sitúa a la vanguardia de los países europeos en este tipo de acciones con repercusión en salud.
La detección temprana es la mejor manera de abordar las enfermedades, dándole una mejor atención y evitando secuelas más graves.