Para moitas familias galegas, a enfermidade comeza moito antes do diagnóstico. Anos de probas, consultas e incerteza que, en moitos casos, superan a década. Agora, algúns deses pacientes empezan a atopar respostas grazas á medicina xenómica, un avance que xa permitiu poñer nome ao que lles pasaba a 18 persoas en Galicia.

Non é só unha cifra. Para quen leva anos sen saber que lle ocorre, recibir un diagnóstico supón un punto de inflexión: permite entender a enfermidade, acceder a tratamentos máis axeitados —cando existen— e, sobre todo, deixar atrás a sensación de estar perdido no sistema sanitario.

Para moitos pacientes con enfermidades raras poñerlle nome cambia todo. Aínda que non sempre haxa cura, saber que ocorre permite planificar, buscar apoio e evitar probas innecesarias.

Neste avance ten un papel clave o traballo do doutor Ángel Carracedo, unha das figuras máis recoñecidas no ámbito da xenética en Europa. Como coordinador do programa IMPaCT Xenómica, Carracedo leva anos impulsando o uso de técnicas avanzadas de secuenciación para dar resposta a casos complexos que antes quedaban sen resolver.

O seu enfoque pon o foco no paciente: reducir o tempo ata o diagnóstico e aumentar as opcións reais de mellora na súa calidade de vida. Porque, máis alá da tecnoloxía, o impacto mídese no día a día das persoas.

Os datos amosan que o cambio é relevante. En pacientes con enfermidades raras que levaban máis de dez anos sen diagnóstico, estanse a conseguir respostas en máis dun 20 % dos casos. No ámbito do cancro de orixe descoñecida, unha parte importante dos pacientes pode acceder a tratamentos máis dirixidos grazas á análise xenómica.

Pero os retos seguen aí. Moitos pacientes continúan á espera dunha explicación e o acceso a estas probas non sempre é inmediato. A redución dos tempos de espera e a integración da xenética na práctica clínica diaria son demandas habituais das asociacións de pacientes.

En Galicia, a experiencia acumulada en centros especializados e o traballo de equipos multidisciplinares están a facilitar este cambio de modelo. A clave, segundo coinciden profesionais e pacientes, está en que estes avances non queden en proxectos piloto, senón que cheguen de maneira estable a quen os necesita. O Programa IMPaCT Xenómica é un paradigma da medicina de precisión que marcará a sanidade do futuro e que xa permitiu ofrecer resposta a 18 pacientes galegos que levaban dez anos na procura dun diagnóstico, que agora teñen, e hai outros tres que están pendentes de validación. O programa permite incrementar o número de diagnósticos e, ademais, acurtar os tempos en que se obteñen, o que supón, ademais de mellorar as opcións terapéuticas dos pacientes, tamén ofrece unha maior calidade de vida.

IMPaCT Xenómica

O programa IMPaCT é a base estrutural da Estratexia Nacional de Medicina
personalizada. Un dos seus tres eixos é IMPaCT Xenómica, que é unha infraestrutura de tres grandes centros de secuenciación (Barcelona, Pamplona e  a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica en Santiago de Compostela), unha rede de 110 hospitais e máis de 500 expertos que, con técnicas xenómicas moi avanzadas, pretende o diagnóstico en condicións de equidade de enfermidades raras non diagnosticadas, cancro hereditario e cancro de orixe descoñecida  e reaccións graves adversas a fármacos.
Os datos xenómicos que se xeran poden ser compartidos no espazo de datos europeos para que outros pacientes se beneficien e para investigación.
Os resultados a nivel español, ao igual que os obtidos en Galicia, son espectaculares, con máis dun 20 % de diagnósticos novos no caso de enfermidades raras en pacientes que levaban unha media superior a dez anos en ter un diagnóstico, e un 30 % con posibilidade de tratamentos dirixidos, en pacientes con cancro de orixe descoñecida.
Nunha nova etapa IMPaCT 2, que finaliza este ano, incorporáronse casos novos e séguese o intento de diagnóstico de casos anteriores mediante novas tecnoloxías e estudos funcionais de alta complexidade.

Estratexia galega de enfermidades raras
Galicia conta coa Estratexia en enfermidades raras, que persegue a integración das consultas de asesoramento xenético no día a día das unidades funcionais multidisciplinares. Así, márcase o obxectivo de reducir nun 30 % os tempos de espera das probas e os estudos xenéticos de diagnóstico das enfermidades raras.
Tanto a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica como as unidades de xenética e as unidades funcionais multidisciplinares do Sergas son axentes clave para a consecución destes obxectivos.
Xunto co anterior, o proxecto Xenoma Galicia representa un avance estratéxico ao integrar a medicina personalizada na práctica clínica.

Para esas 18 persoas —e as súas familias— o impacto xa é real: deixaron de buscar respostas para empezar, por fin, a convivir cun diagnóstico. Un paso que, aínda que poida parecer pequeno desde fóra, marca unha diferenza enorme na vida cotiá.