El proyecto Xenoma Galicia ha identificado hasta ahora 53 resultados positivos relacionados con tres enfermedades hereditarias: el cáncer de mama y ovario, el síndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar. Los hallazgos proceden del análisis de 3.112 muestras biológicas recogidas en las fases piloto y en el inicio de la primera fase de esta investigación, que busca sentar las bases de nuevos programas de prevención y detección temprana.

De los 53 casos detectados, 30 corresponden a cáncer de mama y ovario hereditario, siete al síndrome de Lynch, uno presenta resultados positivos para ambas patologías y 15 corresponden a hipercolesterolemia familiar. En concreto, el análisis de las 1.279 muestras obtenidas durante la primera fase permitió identificar 25 nuevos casos: 14 relacionados con cáncer de mama y ovario, dos con síndrome de Lynch y nueve con hipercolesterolemia familiar. Estos resultados permiten a los pacientes tomar decisiones y someterse a tratamientos con mayor anticipación que si se les diagnosticase cuando empezasen a manifestar síntomas.

La investigación continúa ahora en el distrito sanitario de Pontevedra, donde la Xunta ha iniciado una nueva recogida de muestras en el Hospital Público de Montecelo. La primera tarde de esta convocatoria contó con la participación de 31 personas. Las extracciones se prolongarán hasta el jueves 19 de noviembre.

Para esta fase se enviaron 2.156 invitaciones por SMS, seleccionadas de forma aleatoria, con el objetivo de conseguir la participación de 431 personas de los municipios del distrito. Las personas convocadas deben acudir con cita previa, entre las 15.30 y las 18.30 horas. No es necesario acudir en ayunas y el personal sanitario les explicará el procedimiento antes de participar.

Una investigación que aspira a llegar a 400.000 gallegos

Xenoma Galicia cuenta con una inversión de 20 millones de euros por parte de la Xunta y tiene como objetivo recopilar información genética de 400.000 personas en la comunidad. La finalidad es identificar variantes genéticas relacionadas con el cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar, tres patologías en las que la detección de una predisposición genética puede resultar relevante para anticipar medidas de seguimiento y prevención.

Hasta el momento, el proyecto ha analizado 1.037 muestras de sangre durante la primera prueba piloto, 796 muestras de saliva en el segundo piloto y otras 1.279 correspondientes a los primeros participantes de la fase actual.

La iniciativa está coordinada por la Consellería de Sanidade y dirigida por los investigadores de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica María Brión y Ángel Carracedo. Según sus responsables, los resultados permitirán avanzar hacia programas de prevención y detección más tempranos y personalizados, además de establecer las bases de un cribado genético que sea sostenible y accesible para la población.

La participación en este tipo de estudios permite obtener información sobre posibles predisposiciones hereditarias, pero un resultado positivo no significa necesariamente que la persona vaya a desarrollar la enfermedad. La interpretación de los hallazgos y las posibles medidas posteriores corresponden a los profesionales sanitarios.