A Estratexia Galega de Detección Precoz Neonatal xa realizou probas de cribado a 500.000 bebés e permitiu detectar de forma temperá un total 1.431 casos de enfermidades potencialmente graves.
A estratexia, que acada unha cobertura superior ao 99,95 %, integra os programas de cribado de enfermidades endócrino-metabólicas, hipoacusia neonatal e cardiopatías conxénitas críticas, co obxectivo de iniciar tratamentos antes da aparición dos síntomas e mellorar a supervivencia e a calidade de vida da poboación infantil.
Desde o ano 2000, o Programa Galego de Cribado Neonatal de Enfermidades Endocrino- Metabólicas permitiu detectar un total de 970 casos, tratándose do programa con maior traxectoria da estratexia e tamén do que goza dunha participación máis elevada, arredor do 100 %.
Nomeadamente, entre os casos diagnosticados destacan 436 enfermidades metabólicas, 371 casos de fenilcetonuria, 78 de fibrose quística, 70 de hipotiroidismo conxénito, 5 de atrofia muscular espiñal, 5 da enfermidade de Pompe, 2 de inmunodeficiencia combinada grave, 2 de hiperplasia suprarrenal conxénita e 1 de mucopolisacaridose tipo I.
Pola súa banda, o Programa de Detección Precoz da Hipoacusia Neonatal, destinado a detectar a perda ou diminución da capacidade auditiva, identificou 462 casos desde a súa implantación. Así, só en 2025 deriváronse un total de 128 nenos a diagnóstico, co que se confirmaron 17 novos casos.
No que atinxe ao cribado das cardiopatías conxénitas críticas, implantado mediante unha proba de pulsioximetría completamente indolora e non invasiva, acadou no seu primeiro ano unha cobertura do 99,6 %, con 14.797 neonatos cribados. Desta cifra, confirmouse de forma temperá un novo caso de coartación de aorta, mentres que outros dous casos permanecen en seguimento pola Unidade de Cardiopatías Conxénitas.

Galicia lidera o cribado neonatal en España
Galicia foi unha das primeiras comunidades en implantar o cribado neonatal de enfermidades conxénitas.
Na actualidade conta coa carteira de servizos máis ampla de España, cun panel principal de 37 enfermidades —21 recollidas na carteira común do Sistema Nacional de Saúde e 16 adicionais incorporadas pola comunidade autónoma—. A todas elas, engádese un panel complementario con 14 enfermidades secundarias.
En total, o sistema sanitario público galego estuda un total de 51 patoloxías, situando Galicia á cabeza das comunidades autónomas no ámbito da detección precoz neonatal, ao tempo que consolida a súa aposta pola innovación diagnóstica e a medicina personalizada.
Este modelo reflicte o compromiso da Xunta pola prevención e pola protección da saúde desde o nacemento. Aliñado coa Estratexia Galega de Enfermidades Raras e coa medicina personalizada, permite realizar diagnósticos máis precisos e iniciar tratamentos de forma temperá, mellorando o prognóstico das enfermidades, reducindo a mortalidade infantil evitable e previndo discapacidades permanentes.