El Proyecto Xenoma Galicia para detectar variantes de riesgo para enfermedades hereditarias graves como el cáncer de mama y ovario, el síndrome de Lynch o la hipercolesterolemia familiar, ya permitió diagnosticar a 42 personas positivas entre las 2.504 muestras que ya se llevan analizado.

Este programa pionero de cribaje genético de Galicia alcanza 2.504 muestras analizadas hasta ahora de los 4.261 participantes reclutados hasta el momento, registrando una tasa de positividad del 1,7%.

En diciembre del año 2024, echaba a andar el programa con la puesta en marcha de dos pruebas piloto, consistentes en la recogida de muestras de sangre y de saliva, con el objetivo de avanzar en el conocimiento y en la detección precoz de estas enfermedades.

En el caso del pilotaje de muestras sangre, la Consellería de Sanidade fue capaz de detectar 19 positivos entre las 1.037 personas que aceptaron participar en el programa y ya fueron analizadas: 10 con riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario; 5 positivos para síndrome de Lynch; 1 doble positivo para las dos anteriores y 3 de hipercolesterolemia familiar.

Por su parte, de las 902 personas a las que se tomó una muestra de saliva, la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica ya analizó 796 muestras, detectando 9 casos positivos (6 con riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario y 3 de hipercolesterolemia familiar).

En total, participaron en esta fase piloto un total de 1.939 personas, registrándose 28 personas con variantes genéticas de alto riesgo.
Una nueva fase del estudio en 2026

En febrero del presente año, se inició una nueva fase del Proyecto Xenoma Galicia, desarrollando una recogida de muestras progresiva e individualizada en las siete áreas sanitarias con el objetivo de alcanzar la participación de otras 5.000 personas para muestra de sangre.

Así, en esta primera parte del año la Fase 1 ya recogió las muestras en las áreas sanitarias de Santiago de Compostela y Barbanza, Vigo, Ferrol y en Monforte de Lemos y La Mariña.

Durante el mes de febrero se inició la recogida de muestras de sangre en el área de Santiago y Barbanza, alcanzándose los 822 participantes para la extracción de muestra biológica, que se recogieron durante 20 jornadas laborales en horario de tarde de febrero a marzo.

En el mes de abril, se procedió al reclutamiento en el área sanitaria de Vigo recogiendo, en 30 jornadas laborales en horario de tarde durante los meses de abril a junio, la muestra biológica a un total de 946 personas voluntarias.

En el área sanitaria de Ferrol 353 participantes asistieron a las citas marcadas durante 10 jornadas laborales en horario de tarde en el mes de mayo para la extracción de la muestra de sangre.

En el caso de los distritos sanitarios de Monforte de Lemos y La Mariña fueron 201 los participantes en el Proyecto Xenoma Galicia, que acudieron a realizar la extracción de la muestra en alguna de las 4 jornadas habilitadas en horario de tarde y un sábado en horario de mañana durante el mes de junio.
Las muestras analizadas de esta primera fase y resultados alcanzados hasta ahora

En esta fase 1 ya se analizaron las muestras de 671 de estos participantes, el que posibilitó encontrar 14 casos positivos más para las patologías cribadas. Concretamente, 6 participantes dieron positivo para cáncer de mama y ovario hereditario; 2 participantes dieron positivo en síndrome de Lynch; y 6 en caso de hipercolesterolemia familiar.

Si se suman las muestras analizadas en los pilotajes de sangre (1.037) y de saliva (796), a las muestras que ya se analizaron de esta Fase 1 (671), el proyecto Genoma Galicia alcanza un total de 2.504 muestras biológicas analizadas, con 42 positivos detectados (19 del piloto de sangre; 9 del piloto de saliva; y 14 en lo que llevamos de Fase 1).

Tras el verano, la Consellería de Sanidade continuará con la toma de muestras en las áreas sanitarias de Ourense, Verín y O Barco de Valdeorras y de la Coruña y Cee, junto con el distrito sanitario de Lugo.

El proyecto Xenoma Galicia, coordinado por la Consellería de Sanidade y bajo la dirección de los investigadores de la Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica María Musgo y Ángel Carracedo, contribuirá al diseño de nuevos programas de prevención y detección temprana y personalizada. Además, establecerá las bases de un cribado genético sostenible y equitativo.